기형아 검사의 모든것

우리나라 임산부 100명중 3~5명은 기형아를 출산한다. 그 중 65~75%는 원인을 알 수 없는 기형이다. 기형은 누구에게나 찾아 올 수 있는 불행인 만큼 미리 알고 대비해야 한다.

 

 

 

 

 

 

태아 기형의 원인

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유전질환에 의한 기형

언청이나 선천성 심장병, 무뇌아 등 선천성 기형은 비정상 유전인자에 환경요인이 작용해 나타나는데, 몇 세대를 걸러서 나오기도 한다. 하나의 비정상 유전인자 때문에 생기는 기형도 있다. 선천적으로 효소가 부족해 대사 물질이 뇌에 축척되어 정신박약증을 일으키는 페닐케톤뇨증, 난쟁이, 혈우병, 자폐증 등이 이 경우에 해당한다.

 

 

염색체 이상에 의한 기형

전체 태아 중 7%가 염색체 이상을 일으키는 것으로 알려져 있다. 이 경우 대부분은 자연유산되고, 006%만이 염색체 이상으로 태어난다. 다운증후군이 대표적으로, 선천성 심장병 등 장기기형을 동반하는 경우가 많다. 터너증후군은 여자아기에게만 나타나는데, 다 자란 키가 140cm미만 이지만 지능은 정상이다. 그러나 2차 성징이 나타나지 않아 생리나 음모 등이 없다. 반면 클라인펠터증후군은 남자아이에게만 나타나며, 지능이 낮고 성기능 장애가 동반된다. 에드워드증후군인 아이는 머리가 작고 심장에 이상이 나타난다.

 

 

임산부 질환에 의한 기형

임신 전 당뇨를 앓은 임산부의 기형아 출산율은 그렇지 않은 임산부의 5배, 선천성 심장병, 선천성 고관절탈구, 언청이, 육손 등의 기형이 잘 생긴다. 성병(매독, 선천성 매독증후군)이나 에이즈에 걸린 임산부는 선천성 심장병, 정신박약증의 기형아를 낳을 수 있다.

 

 

감염에 의한 기형

임산부가 풍진에 감염되면 태아에게 선천성 풍진증후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있다. 고양이 대변으로 배출되는 톡소플라스마라는 기생충에 감염되면 머리가 작은 기형이나 머리에 물이 차는 기형아를 낳을 수 있다. 기생충이 태아의 망막에 염증을 일으켜 시각장애 아이가 태어나기도 한다.

 

 

선천성 형태 이상

항문이 없이 태어난 쇄항인 경우 변을 볼 수 없어 배가 부풀어 커진다. 선천성 식도 폐쇄증이나 장폐색증은 식도나 장이 끊어져 모유나 분유를 먹을 수 없고 배가 부풀어 오르는 기형, 배꼽탈장은 배꼽 속 구멍으로 장이 빠져나오는 기형이며, 대체로 생후 1~3개월 경에 나타나는데 간단한 수술로 치료할 수 있다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

필수 검사 5가지

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1. 풍진 항원 · 항체검사

☞ 검사시기 임신 전 또는 임신 4~12주

☞ 기형 유형 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계이상

☞ 검사비용 2~4만원 선, 보건소는 무료

☞ 병원 개인병원, 종합병원

풍진에 대한 면역성 여부를 확인하는 검사로, 임산부의 팔에서 5~10cc정도를 혈액을 채취해 항원과 항체 여부를 확인한다. 항원이 양성으로 나타나면 태아가 풍진에 감염되었을 확률이 높다. 임신 전에 미리 백신을 맞는 것이 바람직한데, 한번 맞으면 평생 항체가 생기지만, 어릴때 맞은 경우에는 성인이 되어서 항체가 사라지기도 하니 검사를 다시 받도록 한다. 풍진백신은 생백신으로 접종한 후 3개월이 지나야 항체가 생기므로 그 기간동안은 피임을 해야한다. 풍진은 어린이를 통해 전염되는 경우가 많으므로 유치원 교사 등 어린이와 접촉을 많이 하는 직업에 종사하면 반드시 풍진검사를 받아야 한다.  

 

 

2. 정밀 초음파 검사

☞ 검사시기 임신 11~14주(초기 정밀 초음파 검사) , 임신 19~24주(중기 정밀 초음파 검사)

☞ 기형 유형 다운증후군 등 염색체 이상, 심장 기형, 탈장 등

☞ 검사비용 2~10만원 선

☞ 병원 개인병원, 종합병원

복식 초음파 검사로 측정한 태아의 목둘레가 3mm이상이면 기형 가능성이 있다고 본다. 임신 24주경에 태아 심장 초음파와 정밀 태아 형태 초음파 검사를 받는다.

 

 

3. 모체 혈청 트리플 검사

☞ 검사시기 임신 15~22주

☞ 기형유형 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 기형 등

☞ 검사비용 2~4만원 선

☞ 병원 개인병원, 종합병원

흔히 말하는 기형아 검사로, 임산부의 혈액을 뽑아 태아 당단백질과 여성호르몬인 에스트리올(estriol), 융모성선자극호르몬(hCG) 수치 등을 측정한다. 다운증후군의 발견율은 60%, 신경관 결손의 발견율은 80% 정도이다.

※ 모체 혈청 트리플 검사에 인히빈 A (inhivin-A)라는 물질의 측정을 추가한 쿼드 검사는 비용이 8만원 선으로 다운증후군 발견율은 80%정도이다. 모체혈청트리플 검사는 보건소에서 무료로 받을 수 있다.

 

 

4. 당뇨 선별 검사

☞ 검사시기 임신 24~28주

☞ 기형유형 폐 성숙이 안 된 기형, 뇌 이상 기형, 저혈당증 등

☞ 검사비용 1~2만원 선

☞ 병원 일부 개인병원, 종합병원

설탕 50g을 녹인 물을 마신 뒤 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인하고, 당뇨가 확인되면 식사를 거른 상태로 설탕 100g을 녹인 물을 마시고 다시 재검사를 받아야 한다. 선천성 당뇨인 경우 당 조절을 하지 않고 출산하면 뇌 이상 기형아가 태어나며, 임신성 당뇨인 경우 임신중 꾸준히 당 조절을 하지않으면 폐 성숙이 안된 아이가 태어날 수 있다. 특히 임신성 당뇨는 사산, 출생 시 손상, 저혈당증 등 산모와 신생아에게 위험한 합병증을 유방하므로 조기에 발견해 치료해야 한다.

 

 

5. 신생아 선천성 대사 검사

☞ 검사시기 출생 후 4~6일

☞ 기형 유형 정신박약증, 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상샘기능저하증, 갈락토오스혈증 등

☞ 검사비용 7만원 선(기중 중위 소득 180%이하 가구는 1회 무료)

☞ 병원 신생아실이 있는 개인병원, 종합병원

선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사 이상 질환은 태어날 때부터 물질 대사에 관여하는 효소나 조효소가 결핍되어 대사되어야 할 물질이 고스란히 몸에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능장애가 나타나는 질환이다. 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있으나, 아쉽게도 검사를 통해 알 수 있는 선천성 대사 이상 질환은 그리 많지 않으며 태아기에는 거의 발견하지 못한다. 대사 이상 여부는 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 검사한다. 조기 발견해서 치료하면 100% 정상아가 될 수 있다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

선택 정밀 검사 7가지

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1. 톡소플라스마 검사 감염이 의심되면 양수를 뽑아 톡소플라스마 기생충을 세포 배양하여 기생충의 생성 여부를 확인한다.

 

2. 산모 혈청 검사 산모의 혈액에서 발견되는 단백질을 검사해 태아의 당단백질 수치를 검사한다. 다운증후군이 의심되면 혈청 재검사, 융모막 융모 검사, 양수 검사를 한다.

 

3. 융모막 융모 검사 가족력에 유전병이 있거나 혈액검사에서 염색체 이상이 의심될 때 검사한다. 기형 여부를 빨리 알 수 있지만 자칫 검사 도중 태아 조직에 손상을 입힐 수 있다. (1%의 유산가능성이 있음)

 

4. 양수검사 모체 혈청 트리플 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우에 주로 한다. 추가 비용을 내고 FISH검사(유전자의 증폭 여부를 확인하는 검사로, 48시간 내에 결과 확인가능)를 받으면 원하는 염색체의 이상이나 유전자 기형을 검사할 수 있다. 0.02~0.05% 정도의 태아 감염 · 유상 · 조산 가능성이 있다. 15~20주에 하고 검사 결과에서 다른 염색체 기형을 발견할 가능성이 95%이상이다.

 

5. 정밀 태아 형태 초음파 검사 임신 24주면 태아의 장기가 완성되므로 정상적으로 장기가 있는지 확인한다. 3차원 초음파는 기형 여부를 좀 더 입체적으로 보여준다.

 

6. 제대혈 검사 기형 가능성이 높은 경우 임신 20주 이후에 시행한다. 염색체 분석뿐 아니라 감염, 빈혈, 저산소증, 혈액이상 등 태아의 전반적 상태를 직접 확인할 수 있다. 양수 검사나 융모막 검사보다 위험성은 높지만 결과를 1~2주 만에 확인할 수 있다.

 

7. 니프티 검사 혈액을 채취해 검사하는 방식으로, 부작용이 적고 정확도도 높은 편이다. 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 여부를 확인할 수 있다. 다만 무뇌증 등 신경관 결손 관련 질환에 대해서는 확인할 수 없다. 임신 10주 부터 검사가 가능해 고위험 임산부가 다른 기형아 검사를 하기 전 진행하는 경우가 많다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

양수 검사에 대해 궁금한 것들

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양수검사란? 모체 혈청 트리플 검사에서 염색체 기형이 의심되는 경우, 임신 15~20주에 실시한다. 모체의 자궁에 주사기를 꽂아 약 20cc의 양수를 채취해 태아 세포 내의 염색체로 기형을 진단한다.

 

아프지 않을까? 주사기를 자궁에 투입하는 것에 대한 두려움이 있을 수 있지만, 통증은 심하지 않아 거의 마취없이 검사가 이루어진다. 주사기가 들어갈 때와 양수를 채취할 때 느끼는 통증은 생리통과 비슷한 수준으로 개인차는 있지만 다소 뻐근한 정도이다.

 

부작용은 없을까? 실제로 양수 검사로 인한 유산이나 감염 가능성은 0.02~0.05%이고, 양막 파수 등의 부작용은 1~2%내에 불과하다.

 

얼마나 정확한가? 검사의 정확도가 99%로 꽤 높은 편이다.

 

비용은 얼마나 들까? 60~100만원이며 평균적으로 80만원 선이다. 검사비용은 병원이나 지역마다 조금 차이가 있다.

 

 

 

 

 

 

 

 

양수 검사를 받아야 하는 임산부 CHECK

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□ 출산시 임산부가 35세 이상일때

□ 임산부 또는 남편에게 유전질환이나 기형이 있을때

□ 본인 또는 가까운 친척이 기형아를 출산한 적이 있을때

□ 모체 혈청 트리플 검사에서 비정상으로 판정받았을때

□ X염색체와 관련한 유전질환이 의심되어 성감별이 필요할때